Teste de ADN – mitocondrial

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Todos temos ADN nas nossas células. E diferentes tipos de ADN dão-nos diferentes tipos de informação. A grande maioria do ADN que temos nas células encontra-se no núcleo. Em duas publicações anteriores falei deste ADN: o ADN autossómico (ver aqui) e o ADN do cromossoma Y (ver aqui). Mas também temos um pouco de ADN fora do núcleo das células. Nas células temos uns organelos a que chamamos mitocôndrias, e estas têm também o seu próprio ADN.

O ADN mitocondrial é circular e existem várias cópias em cada mitocôndria de uma célula
Fonte: Wikipedia

Recebemos um cromossoma de cada par de cada um dos nossos progenitores. Do pai recebemos só isso, mas da mãe recebemos também toda a estrutura celular que vem com o óvulo. Todos os organelos celulares vêm por essa via, incluindo as mitocôndrias. Ou seja, as nossas mitocôndrias vieram no óvulo da nossa mãe, e portanto, todas elas foram-nos passadas estritamente pela linha matrilinear.

Esquema de árvore genealógica mostrando a ascendência de onde recebemos as mitocôndrias.

A cópia do ADN das mitocondrias funciona como a dos cromossomas que expliquei aqui. Quando este ADN é copiado, a grande maioria da cópia é fiel ao original. Contudo, por vezes (muito raramente) ocorrem pequenos erros na trancrição. Para perceber melhor relembremos como é o ADN. O ADN é composto por duas linhas entrançadas. Estas linhas são formadas por umas moléculas a que se chamam bases. Existem apenas 4 bases usadas no ADN. São elas: adenina, citosina, guanina e timina, e são conhecidas pelas suas iniciais A, C, G e T. Nas duas linhas entrançadas que mencionei está exactamente a mesma informação, porque as bases funcionam aos pares: o A numa linha emparelha necessariamente um T na outra, e o C com o G. Quando numa linha aparece uma das 4 bases, na outra aparece necessariamente a respectiva do par. Termos duas linhas entrançadas com a mesma informação serve só para preservar melhor a informação. Assim, daqui em diante olharemos só para uma das linhas.

Quando é feita a cópia e esta não era exactamente fiel ao original, dizia-se que o ADN teve uma mutação. Uma mutação não é necessariamente um acontecimento negativo. O efeito pode ser neutro, ou até positivo. Apesar disso, a palavra mutação ganhou uma conotação negativa em conversa informal. Para evitar esse efeito, agora usa-se mais o termo variante. Mas neste contexto, mutação e variante têm o mesmo significado, isto é, que houve uma alteração nalgum ponto do ADN.

A existência de variantes é importante porque elas depois passam a ser copiadas e podem ser usadas para determinar que pessoas nos estão mais próximas, tal como acontece com o cromossoma Y (ver aqui).

Tal como para o Y, as variantes são usadas para descobrir os grupos ou ramos têm o nome formal de haplogrupos. Eu pertenço ao haplogrupo J, um ramo que se terá formado no Médio Oriente. Este ramo tem dois sub-ramos conhecidos, a que se chamam J1 e J2. Eu pertenço ao J1. O J1, por sua vez, também tem vários ramos. Para os distinguir acrescenta-se uma letra. Existem, por exemplo, o J1a, o J1b, o J1c, etc. Estes têm também sub-ramos, e para os distinguir usa-se um número. Há medida que se vai sendo mais específico vai-se usando à vez um número e uma letra. Eu sou J1c3a2. Isto torna-se interessante porque sabemos que o J1c3a2 é mais típico de encontrar no norte da Europa.

O que conseguimos descobrir com o ADN mitocondrial para a linha matrilinear é muito semelhante com o conseguimos com o cromossoma Y para a linha patrilinear. A grande diferença é que o ADN mitocondrial tem muito menos bases/letras que o cromossoma Y e produz muito menos variantes. Isto quer dizer que a história que conseguimos recuperar com o ADN mitocondrial é menos detalhada porque temos menos migalhas para seguir o caminho geográfico que foi traçado. Mas não deixa de ser informativo e muito interessante.

Conclusão

As variantes que vão aparecendo quando o ADN mitocondrial é copiado podem ser usadas para reconstruir a história da linha matrilinear. Em particular, as variantes são muito úteis para ter uma estimativa temporal de quando os ramos da árvore mitocondrial se foram formando. E a informação geográfica das linhas actuais testadas permitem inferir onde os ascendentes comuns viveriam.

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